前段时间，电影《涉过愤怒的海》上映，伴随着网友热议，“李苗苗 超雄综合征”成为微博热搜词条，引发群众关注。超雄综合征在网络社交平台常被简称为“超雄”。从不同渠道了解过超雄综合征的市民对于“超雄”有着不同的看法，一些市民认为“超雄”人群刑事犯罪率比一般人要高，性格天生要更暴躁、易怒，有暴力倾向，是潜在的社会不安定因素。另有一部分市民则表示对超雄综合征尚不了解，但是随着医学发展，仍有机会抑制乃至治疗病症。那么，什么是超雄综合征？患有超雄综合征的人，性格更为暴躁吗？为此，笔者咨询了正规赌篮球软件妇幼保健院医学遗传中心熊博晖医生和姜冬霞医生，请他们解答。

A一种源于染色体异常的疾病

随着产前诊断技术的发展和普及，越来越多备孕的女性和孕妇都开始关注胎儿的健康问题，尤其是涉及遗传相关检查时，不少孕妈妈都十分害怕孕育一个有出生缺陷的孩子，因此，当超雄综合征成为网络社交平台上被频频提及的词汇，不少预产期将近的孕妈妈都变得焦虑起来。

“超雄综合征，即XYY综合征，是指一种性染色体疾病。超雄综合征患者也被叫做XYY三体者。”熊博晖解释道，正常的精母细胞经历两次减数分裂后演变为单倍的精子细胞，携带单条性染色体。如果精子形成过程中出现异常，异常的精子细胞可能携带两条性染色体。如果携带两条Y染色体的精子与卵子结合，则胚胎细胞便会有两条Y染色体。所以正常的男性性染色体是XY，而超雄综合征患者会多出一条Y染色体。

对于多数人来说，超雄综合征是个全然陌生的词汇，然而，超雄综合征并不罕见。“我院每年都接诊过胎儿产前诊断为‘超雄’的孕产妇。”熊博晖介绍，超雄综合征在活产男婴发病率约为1/1000 。

超雄综合征有何表现？熊博晖说，超雄综合征患者的典型临床症状有发育迟缓、学习障碍、行为问题（具有一定的攻击性、暴力倾向）等，部分患者有轻度的学习、语言障碍、性格暴躁。在体貌上会有隐睾、睾丸发育不全并伴有精子形成障碍，尿道下裂等。

B产前筛查可发现

有市民想到，超雄综合征源于来自父亲的Y染色体在减数分裂过程中出现异常，那么正处在备孕期的男方保持良好的生活习惯，如作息规律、适当运动、戒烟戒酒。如此，能否防止胎儿出现性染色体异常呢？“超雄综合征是一种性染色体非整倍体现象。性染色体非整倍体主要是父源性引发，但也可能是由突变引发，所以这种病例和父亲生育前不良生活习惯关系比较小。”姜冬霞觉得，父亲一方的生活习惯与胎儿是否患有超雄综合征并无直接关系。但另一方面，姜冬霞也提醒，从优生角度来讲，父亲在备孕前调整良好的状态，能提高精子质量，从而才能与妻子孕育出优质的胎儿。

既然无法完全避免超雄综合征的发生，是否可以及早发现呢？提到染色体异常疾病，曾经有过产检经历的妈妈们都会想到另一种疾病——唐氏综合征。通过“唐筛”，可以及早确认胎儿是否患有唐氏综合征。顺着这样的思路，让人不禁想问：“是否存在一种叫做‘超筛’的检测项目在产前即可检查胎儿是否患有超雄综合征？”“超雄综合征和21三体综合征都是染色体异常疾病，现在通过无创产前DNA筛查项目都可以进行筛查以及染色体核型分析产前诊断。”姜冬霞说，无创产前DNA筛查项目是一种针对胎儿染色体非整倍性疾病的检测技术，具有无创、准确率高、早期、快捷的特点，发病率较高的21三体综合征（即唐氏综合征）、18三体综合征（爱德华氏综合征）、13三体综合征（帕陶氏综合征）均在检测范围内。

另外还有无创产前优加检测项目，该项目的检测范围更广，一次检测即可发现包括21三体综合征、18三体综合征、13三体综合征、性染色体非整倍体等染色体异常疾病，而超雄综合征也在筛查范围内。所以，若准妈妈们担心生育染色体异常的胎儿，姜冬霞建议有必要进行无创的产前筛查时，选择无创产前优加检测项目就可以检测超雄综合征等18种胎儿染色体疾病。

“正规赌篮球软件妇幼保健院医学遗传中心全面负责管理南平辖区内产前优生筛查、产前诊断、遗传病和新生儿疾病筛查诊断工作。”姜冬霞说，12孕周以上的孕妇均可前往正规赌篮球软件妇幼保健院医学遗传中心进行无创产前DNA筛查项目。最佳检测时间为孕12周至孕22周+6天。根据检测结果，如异常仍需进行羊水穿刺，采集羊水样本进行下一步的产前诊断。

C“超雄”人群特殊但不恶劣

由于部分影视作品的戏剧化演绎，以及普通人不具有专业的医学知识。超雄综合征给不少人留下“天生坏种”的印象。加之超雄综合征来源于性染色体异常，会被人误解为超雄综合征患者必定不孕或者诞育的男性后代也会患有超雄综合征。对此，姜冬霞解释道：“其实，超雄综合征大部分患者是可以正常生育的。”她分析说，XYY染色体核型理论上可形成4种类型精子：X、Y、XY、YY精子。精子与正常卵子结合后可生育出46XX、46XY、47XXY、47XYY的后代，后代染色体异常发生率为50%。如果丈夫是超雄综合征的夫妻备孕成功，建议孕妇在怀孕18至24周抽取羊水以及孕妇的外周血来做检测。可选择染色体核型、基因芯片技术或者CNV-SEQ测序技术进行检测。如果有生育障碍，可以使用试管婴儿技术，第三代试管婴儿胚胎植入前行遗传学诊断技术可以通过筛查基因的方式提高妊娠率，降低异常患儿的风险。

对于产前检查诊断为“超雄”的胎儿。姜冬霞建议患者在检测结果出具之后，结合医生的诊断意见以及自身意愿来选择是否终止妊娠。

若已经诞育孩子，产后检查发现孩子患有超雄综合征，应该如何治疗呢？“因为超雄综合征属于染色体异常的疾病，已经诞生和养育长大的超雄患儿如果出现相关临床症状，只能对症治疗。”姜冬霞解释，Y 染色体增多的病例临床表型多样，相当一部分因无明显异常表型而未被诊断。对有症状的孩子应及时进行语言训练以及情绪、行为治疗，这些干预都有助于改善症状。有统计数据表明，产前诊断 XYY病例出生后的自闭症的诊断率（11%）明显低于出生后诊断病例（40%），该结果可能与选择偏倚有关，即出生后诊断的病例往往由于出现症状后才去做相关检查从而发现为 Y 染色体增多，而产前未诊断且出生后无症状的 XYY 很可能在出生后漏诊。另一方面，这可能与产前诊断的父母已经在产前接受过咨询、尽早干预语言、情绪管理培训有关。对于超雄综合征患儿，父母在后天的培养中，有意识地去干预他们的情绪管理和意识控制能力，就能够在一定程度上改善症状。

作者：张俣辰